Fibrosis quística, causas y posibles tratamientos.

Fibrosis quística, que es

Allí fibrosis quística es una enfermedad genética multiorgánica muy grave. Qué significa eso? Es una patología que puede afectar varios sistemas, especialmente pulmonar y digestiva: una sobreproducción de moco muy denso afecta a los bronquios, con graves infecciones respiratorias, obstruye el páncreas y sus conductos, previniendo
la secreción de enzimas esenciales para la digestión y asimilación de nutrientes.

Aproximadamente un tercio de las personas con fibrosis quística manifiestan alguna forma de diabetes relacionada, debido a la insuficiencia de insulina (CFRD). Esto conduce a una mayor necesidad de beber y orinar, fatiga y pérdida de peso.

Las inflamaciones del moco son recurrentes y persistentes y conducen a una degradación severa del tejido pulmonar que causa mortalidad.

Fibrosis quística, las causas

La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por mutación de un gen llamado CFTR (Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística).

los déficit funcional de la proteína CFTR Afecta la funcionalidad de todas las glándulas secretoras del moco, provocando una falta de cloro en las secreciones, que quedarán pegajosas y estancadas, provocando inflamación e infección de los tejidos.

El aspecto inquietante es que hay más de 2000 mutaciones del gen CFTR y todos diferentes entre sí y 127 de estos causan fibrosis quística. La enfermedad puede ocurrir en niños que heredan una copia doble alterada del gen CFTR de ambos padres con una incidencia de 1 de cada 4 casos.

Los padres que tienen solo una copia alterada del gen CFTR no tienen fibrosis quística, pero son portadores sanos del gen y esta alteración tiene una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 25 personas. Estos datos son importantes para enfatizar cuánto debe ser uno recomendado. prueba genética: las estadísticas indican que en Italia 1 de cada 2500 a 3000 niños padece fibrosis quística, sin diferencias entre hombres y mujeres.

Fibrosis quística, síntomas

La fibrosis quística es una enfermedad de múltiples órganos y afecta principalmente a los pulmones, páncreas e intestinos. Los síntomas más
resaltados son:

El diagnóstico generalmente ocurre en la edad neonatal y se divide en 3 formas:

  • Prueba neonatal: análisis de sangre de una pequeña muestra tomada del talón del bebé
  • Prueba de sudor: prueba de sudor inducida en un área de piel densa con células sudoríparas
  • Prueba prenatal: examen realizado en los primeros meses de gestación en madres con antecedentes familiares de fibrosis quística.

Fibrosis quística, como vivir con ella

Los tratamientos son farmacológicos, pero existen algunas indicaciones para poder vivir con fibrosis quística y ayudar prevenir picos inflamatorios.

  • Suministro: Para aquellos con fibrosis quística, los investigadores recomiendan 3 comidas principales y 2 refrigerios en el medio. Es fundamental integrar una dieta rica en energía, grasas y proteínas. Los alimentos recomendados por los nutricionistas que se ocupan de la fibrosis quística son los huevos, el yogur integral, el queso bajo en grasa, las nueces, los cereales, el aguacate, el atún, el salmón, el pollo, los cacahuetes, las almendras y los carbohidratos.
  • Ejercicio: la actividad física regular aumenta la frecuencia cardíaca y la resistencia muscular: se recomienda caminar a paso ligero, correr, nadar y realizar actividades aeróbicas. Por otro lado, no se recomiendan los deportes a gran altura o que impliquen presión pulmonar.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *